北京天使儿童医院（以下检查需根据患儿具体情况进行选择）
一、病史及体格检查
1.病史
母亲妊娠情况
出生史
出生身长和体重
生长发育史
父母亲的青春发育和家族中矮身材情况
2.体格检查
当年身高和体重的测定值和百分位数
身高年增长速（至少观察3个月以上）
根据父母身高测算的靶身高
BMI值
性发育分期
二、实验室常规检查
1.血尿常规和肝肾功能
2.血氨及电解质分析—疑诊肾小管酸中毒者
3.女孩均需进行核型分析
4.甲状腺激素检测
三、进行特殊检查的指征
1.身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）
2.骨龄低于实际年龄 2 岁以上者
3.身高增长在第25百分位（按骨龄计）以下者：
< 2 岁儿童（< 7 cm/年）
4岁半至青春期儿童（< 5 cm/年）
青春期儿童（< 6 cm/年）
4.临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者
5.其他原因需进行垂体功能检查者
四、实验室特殊检查
1.骨龄判定：骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程，是评估生物体格发育情况的良好指标。骨龄是各年龄时的骨成熟度；
对左手腕、掌、指骨正位X片，观察各骨化专科的生长发育情况；
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
2.GH-IGF-I轴功能测定 :现多直接采用药物刺激试验,常用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴及GHRH（一般不用于诊断）
GH峰值：< 5 μg/L（ 性GHD）； 5-10 μg/L （部分性GHD）； >10 μg/L （排除GHD）
任何一种刺激试验都有15%的假阳性，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD，目前多选择作用方式不同的两种药物试验。
3.IGF-I和IGFBP-3测定：两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关。
4.IGF-I生成试验：对疑为GH抵抗(Laron综合征)的患儿，可用本试验检测GH受体功能。
5.其他内分泌激素的检测： 依据患儿的临床表现，可视需。要对患儿的其他激素选择进行检测。
6.下丘脑、垂体的影像学检查：矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。
7.核型分析：对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。
